外周血染色体核型分析

检测方法

细胞培养+G显带

样本类型

外周血2-3ml（EDTA抗凝管，紫色头盖）

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度（勿冷冻或置于高温环境）。样本采集后应在48小时内送达实验室，若无法及时送检，可暂存于4℃冰箱，但不超过72小时。

适用人群

适用于有不良孕产史（如反复流产、死胎、畸形儿生育史）的夫妇；原发不孕不育或生殖功能异常的个体；存在生长发育迟缓、智力障碍、多发畸形或性发育异常临床表现的儿童；婚前或孕前希望进行染色体筛查的夫妇；接触过可能致畸物质（如辐射、化学毒物）的特殊职业人群；以及有染色体异常家族史的高风险个体。

临床应用

本检测是染色体病诊断的金标准之一，具有明确的临床价值。其结果可用于：明确诊断染色体数目异常（如唐氏综合征、特纳综合征）及结构重排（如平衡易位、罗氏易位），为病因不明的流产、不孕、出生缺陷提供遗传学解释；评估染色体异常携带者及其家系的再发风险，指导生育选择（如产前诊断、胚胎植入前遗传学检测）；辅助性发育异常或多发畸形患儿的病因学诊断，协助制定个体化管理与康复计划。报告为临床遗传咨询、生育干预及家族风险评估提供核心依据。